Wrodzona łamliwość kości – rodzaje i przyczyny
Wrodzona łamliwość kości to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się zwiększoną podatnością kości na złamania. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu typu I, który jest kluczowy dla budowy kości.
Przyczyny wrodzonej łamliwości kości
Wrodzona łamliwość kości jest spowodowana mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu typu I. Kolagen typu I jest kluczowym składnikiem kości, który odpowiada za ich wytrzymałość i odporność na złamania. Mutacja genetyczna powoduje, że kości są słabsze i bardziej podatne na złamania.
Rodzaje wrodzonej łamliwości kości
Istnieją różne rodzaje wrodzonej łamliwości kości, w tym:
- Osteogenesis imperfecta typu I – najczęstszy rodzaj choroby, charakteryzujący się łagodnymi objawami
- Osteogenesis imperfecta typu II – najcięższy rodzaj choroby, który często prowadzi do zgonu w pierwszych dniach lub tygodniach życia
- Osteogenesis imperfecta typu III – średnio ciężki rodzaj choroby, charakteryzujący się poważnymi deformacjami kości i skróceniem kończyn
- Osteogenesis imperfecta typu IV – łagodny do umiarkowanego rodzaj choroby, charakteryzujący się niskim wzrostem i łamliwością kości
Objawy wrodzonej łamliwości kości
Objawy wrodzonej łamliwości kości zależą od rodzaju choroby i jej ciężkości. Najczęstszym objawem są częste złamania kości, nawet przy niewielkim urazie. Inne objawy mogą obejmować:
- krzywienie kręgosłupa
- skrócenie kończyn
- deformacje kości
- słaby wzrost
- nieregularne zęby
- niebieskie plamy na białkach oczu
Leczenie wrodzonej łamliwości kości
Nie ma sposobu na wyleczenie wrodzonej łamliwości kości, ale istnieją sposoby na złagodzenie jej objawów. Leczenie może obejmować:
- terapię hormonalną
- terapię genową
- leczenie farmakologiczne
