Choroba Wilsona – leczenie, objawy

Choroba Wilsona, zwana również chorobą zwyrodnieniową wątroby, to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, która dotyka około jednej na 30 000 osób na całym świecie. Choroba ta wpływa na metabolizm miedzi w organizmie, co prowadzi do gromadzenia się miedzi w narządach, takich jak wątroba, mózg i rogówka.

Czym jest choroba Wilsona?

Choroba Wilsona jest dziedziczna chorobą metaboliczną, która powoduje zaburzenia metabolizmu miedzi w organizmie. Osoby z tą chorobą mają defekt w genach, które kodują białka transportujące miedź przez błony komórkowe. W wyniku tego miedź gromadzi się w narządach, takich jak wątroba, mózg i rogówka, co prowadzi do uszkodzenia tych narządów i poważnych problemów zdrowotnych.

Jakie są objawy choroby Wilsona?

Objawy choroby Wilsona są zróżnicowane i mogą mieć wiele postaci. Niektórzy pacjenci mają objawy wątrobowe, takie jak żółtaczka, powiększenie wątroby i zmniejszenie funkcji wątroby. Inni mogą mieć objawy neurologiczne, takie jak drżenie rąk, trudności z chodzeniem, zaburzenia mowy, a nawet demencję. Niektórzy pacjenci mogą również mieć objawy oczne, takie jak pierścienie Kaysera-Fleischera w rogówce.

Jak diagnozuje się chorobę Wilsona?

Diagnoza choroby Wilsona może być trudna, ponieważ objawy są zróżnicowane i często mylone z innymi chorobami. Najpierw lekarz przeprowadzi dokładny wywiad medyczny i badanie fizykalne, a następnie zleci badania krwi, które pomogą w określeniu poziomu miedzi i ceruloplazminy w organizmie. Pacjent może również przejść badanie wątroby i mózgu, takie jak biopsja wątroby, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny.

Jak leczyć chorobę Wilsona?

Choroba Wilsona jest chorobą nieuleczalną, ale istnieją skuteczne metody leczenia, które mogą pomóc w kontroli objawów i spowolnieniu postępu choroby. Leczenie polega na stosowaniu leków chelatujących, które pomagają usunąć nadmiar miedzi z organizmu, takich jak trientylenotetramina i d-penicylamina. W niektórych przypadkach konieczna jest również transplantacja wątroby.

Podsumowanie

Choroba Wilsona to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, która wpływa na metabolizm miedzi w organizmie. Objawy choroby mogą mieć wiele postaci, w zależności od narządów, w których gromadzi się miedź. Diagnoza choroby Wilsona może być trudna, ale istnieją skuteczne metody leczenia, które pomagają kontrolować objawy i spowalniać postęp choroby.

Jeśli podejrzewasz, że masz chorobę Wilsona lub masz w rodzinie osoby z tą chorobą, skonsultuj się z lekarzem. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla kontrolowania choroby i poprawy jakości życia.